Ritka Betegségek | Kedrion.hu
Ön most elhagyja a Kedrion vállalati oldalát. Előfordulhat, hogy Az Ön által kiválasztott weboldalon rendelkezésre álló információk nem felelnek meg az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek reklámozását szabályozó EU-s jogszabályoknak, illetve a kifejtett vélemények sem feltétlenül tükrözik a vállalat álláspontját, vagy nincsenek a vállalat által jóváhagyva.
NEM
IGEN

A ritka betegségek súlyosak, gyakran krónikusak és progresszívek. Több ezer ritka betegség ismert: napjainkig 6000-7000 ritka betegséget fedeztek fel, illetve folyamatosan lehet találkozni új betegségleírásokkal is az orvosi szakirodalomban. A ritka betegségek száma függ attól is, milyen fokú a specifitásuk a különféle rendellenességek besorolásánál. Az orvostudomány ma a betegséget úgy határozza meg, mint az egészségi állapot egyedi mintázatú tünetek formájában történő megváltozását, melyhez egyedi kezelés járul. Az, hogy az adott mintázat mennyire minősül egyedinek, teljes mértékben a vizsgálat meghatározási szintjétől függ.

Sok ritka betegség esetében – például hemofília vagy primer immunhiány esetén – a tünetek és jelek már születéskor vagy gyermekkorban megfigyelhetők.


Hivatkozás
https://www.orpha.net

 

Hemofília

A hemofília veleszületett vérzési rendellenesség, amelynek következtében a vér nem képes megfelelő módon megalvadni. Ezt a kóros állapotot egy, a vérben található fehérje – az úgynevezett véralvadási faktor – hiánya okozza. A vérzékenységben szenvedők könnyen kezdenek vérezni, mely a normálisnál jóval bőségesebb lehet. A kezeletlen hemofília akár életveszélyessé is válhat. A vérzékenységnek két típusát különböztetjük meg: a leginkább elterjedt az „A” típusú hemofília, mely a VIII-as véralvadási faktor (FVIII) hiánya miatt alakul ki, a „B” típusú hemofíliát pedig a IX-es véralvadási faktor (FIX) hiánya okozza. 

Minden tízezer emberből egy születik hemofíliával, és a kórkép sokkal gyakoribb férfiak esetében, hiszen X-kromoszómához kapcsolódó rendellenességről van szó. A becslések szerint világszerte mintegy 400.000 vérzékeny ember él. Az „A” típusú hemofília előfordulása a gyakoribb, az esetek mintegy 80-85%-át teszi ki.

Diagnózis

Érdemes hemofíliára gyanakodni az alábbi kórtörténettel rendelkező betegek esetében:

  • gyakori zúzódások kisgyermekkorban;
  • spontán bevérzések (bármiféle ismert ok nélküli vérzés), főként az ízületekben, izmokban, lágyszövetekben;
  • túlzott mértékű vérzés sérülés vagy műtéti beavatkozás után.

A végleges diagnózis kifejezetten a VIII-as vagy a IX-es véralvadási faktor hiányának megállapítására irányuló vérvizsgálat után állítható fel.
A hemofília különböző típusai eltérő kezelést igényelnek, ezért nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása.

Terápia

A hemofília a hiányzó véralvadási faktor egyszerű pótlásával sikeresen karban tartható. A terápia lehet „igény szerinti” – például a fennálló vérzés elállítása esetében –, vagy „profilaktikus”, amikor a véralvadási faktor rendszeres pótlásával magát a vérzést kívánják megelőzni. A fejlett országokban, ahol a kezelés könnyen elérhető, a hemofíliával élő férfiak várható élettartama lényegében megegyezik az egészséges férfiakéval.

Mindkét véralvadási faktor kinyerhető a donáció útján gyűjtött emberi vérplazmából, de rekombináns DNS-technológiával is előállítható. Manapság számtalan készítmény közül lehet választani; a döntésben általában a hozzáférhetőség, az ár, valamint a faktort hatástalanná tevő antitestek képződésének kockázata játszik szerepet. 

Hivatkozás:
1.Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47.
2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114.

Von Willebrand-betegség

A von Willebrand-betegség az egyik leggyakoribb veleszületett vérzési rendellenesség, amelyet egy, a véralvadásban kulcsszerepet játszó plazmafehérje, az úgynevezett von Willebrand-faktor (vWF) hiánya vagy rendellenes működése idéz elő. (Névadója a kórképet elsőként leíró finn orvos.)

A von Willebrand-faktor egyfajta „ragasztó”, amely segíti a vérlemezkéket abban, hogy a véredény falával összetapadva megalvadjanak ott, ahol a véredény felnyílt. Ez köti meg és stabilizálja a FVIII-as véralvadási faktort is, ezért a  von Willebrand-os betegekben a vWF hiányából fakadóan idő előtt eliminálódik a keringésből a FVIII, amely már kétszeresen is gátolja a beteg szervezetét a vérzés elállításában. Az is előfordulhat, például 1-es és 3-as típusú von Willebrand betegség esetében, hogy a beteg szervezete normális mennyiségű FVIII-at termel, de a nem megfelelő mennyiségű vWF miatt a véralvadási faktor nem tud olyan hosszú ideig a keringési rendszerben maradni, hogy a funkcióját megfelelően ellássa.

A betegségnek általában három típusa ismert:

  • 1. típus: a Von Willebrand-betegség leggyakoribb, egyben legenyhébb formája. A vWF szintje alacsonyabb a normálisnál, a VIII-as faktor szintje ugyancsak kisebb lehet.
  • 2. típus: ebben az esetben a von Willebrand-faktor mennyisége normális és elegendő, de minősége nem megfelelő, így nem működik kielégítően. A faktor rendellenessége többféle lehet, ennek alapján több altípusa különíthető el – fontos a pontos meghatározás, mivel a kezelést mindig az adott altípushoz kell igazítani. 
  • 3. típus: a betegség legsúlyosabb válfaja; a vWF szinte vagy teljesen hiányzik, és a VIII-as faktor szintje is rendkívül alacsony. 

A willebrandos betegek könnyen szereznek zúzódásokat, sokszor lép fel nehezen elállítható orrvérzés, a menstruáció bőséges vérzéssel jár; kiadósabban, illetve hosszabban véreznek sérülés, operáció, gyermekszülés vagy fogászati beavatkozás során. A kór legsúlyosabb formája akár spontán vérzéseket is okozhat az ízületekben vagy a belső szervekben, amely életveszélyes állapothoz vezethet.

Ugyan néhány beteg kedvezően reagál a dezmopresszin-acetát (DDAVP) injekcióra, a von Willebrand-betegség leghatásosabb kezelését, illetve megelőzését – különösen a súlyosabb típusok esetében –a vérplazmából származó von Willebrand faktorkészítmények kínálják. 

Hivatkozások:
1. Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2. kiadás, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.
 

Az immunrendszer rendellenességei

Az immunrendszer megbetegedései általában három csoportba sorolhatók:

  • túlzott vagy nem megfelelő immunválasz
  • elégtelen immunválasz
  • autoimmun válasz (a szervezet saját magát támadja)

Túlzott immunválasz például az asztma és az allergia: ilyenkor az immunrendszer túl hevesen reagál egy amúgy ártalmatlan idegen anyagra. 

Az immunhiányos vagy autoimmun betegségek ezzel szemben általában súlyosabbak és komolyan kihatnak az egyén életére.

Immunhiányos állapotok

Amikor az immunrendszer valamelyik eleme hiányzik vagy nem működik rendesen, immunhiányos állapotról beszélhetünk. Leggyakrabban a
T- vagy B-limfociták hiányáról, illetve hibájáról, vagy a nem megfelelő antitest-termelődésről van szó, amelynek következtében a test sokkal védtelenebb a más körülmények között könnyedén leküzdhetők fertőzésekkel szemben.

Az immunhiányos állapot lehet elsődleges (primer), azaz már születéskor jelenlévő és általában genetikus eredetű, vagy másodlagos (szerzett vagy szekunder). A szerzett immunhiányos állapotnak számos oka lehet: többek között betegség, alultápláltság, öregedés, bizonyos gyógyszerek, kemo- vagy sugárterápia, stressz. A legismertebb – bár nem a leggyakoribb –  ilyen betegség valószínűleg a HIV (emberi immunhiány vírus), amely AIDS-hez (szerzett immunhiányos tünetegyüttes) vezethet. 

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) mintegy 185 primer immunhiányos betegséget tart nyilván. Köztük a leggyakoribbak az antitest-termelődéssel állnak összefüggésben, ezeket gyűjtőnéven primer antitesthiánynak nevezzük. E rendellenességek az adott hiányosság tekintetében igen eltérőek lehetnek, de többségük kezelhető, és a tünetek rendszeres immunglobulin infúzióval enyhíthetők. 

A Kedrion folyamatos kutatás-fejlesztési tevékenysége eredményeképpen számos immunglobulin terápia áll rendelkezésre az ilyen jellegű állapotok kezelésére. A primer antitesthiány immunglobulinos helyettesítő terápiája növeli a várható élettartamot, egyúttal csökkenti a fertőzés gyakoriságát, illetve súlyosságát.

Hivatkozások:
1. Abbas K. et al. “Le basi dell’immunologia. Fisiopatologia del sistema immunitario”. Ed. Masson Elsevier 2006.

 

Autoimmun betegségek

Olykor az emberi test saját maga legnagyobb ellensége. Bizonyos, még ma sem teljesen ismert okokból, az ember immunrendszere elveszítheti azon képességét, hogy megkülönböztesse, mi tartozik a testhez, és mi nem, ezért saját egészséges sejtjeit kezdi megtámadni. Ezt az állapotot nevezik autoimmun betegségnek.

Számos autoimmun betegséget ismerünk, amelyek emberek millióit érint, és  előfordulásuk világszerte növekedni látszik.

Az alábbi autoimmun betegségek esetében az intravénás immunglobulin (IVIg) terápia javasolt és elfogadott kezelési mód:

1. Idiopátiás trombocitopéniás purpura (ITP). Az immun vagy autoimmun trombocitopéniás purpura néven is ismert kórkép olyan autoimmun vérzési rendellenesség, mely akkor lép fel, amikor az immunrendszer a szervezet saját, a véralvadásban fontos szerepet játszó vérlemezkéit támadja meg. Eddig pontosan nem ismert okból a limfociták olyan antitesteket kezdenek termelni, amelyek hozzákapcsolódnak a vérlemezkékhez, így azok egyrészt nem képesek megfelelően összetapadni, másrészt az immunrendszer „idegenként” ismeri fel őket, amelyeket a lépben lebont. Jellemző a gyakori és abnormális vérzés, ami többnyire apró, kiütésre (purpura) emlékeztető zúzódásokat eredményez.

A gyermekeket általában a betegség akut formája érinti, mely néhány hónap alatt magától elmúlik, míg felnőttek esetében ez jellemzően hosszadalmas kezelést igénylő, krónikus állapot. Ez a rendellenesség nagyon ritka, a 16 év alattiak körében százezer főből mindössze három esetben fordul elő évente, felnőtteknél ez az arány 1,6-2,68 eset/100 000 fő, valamivel gyakoribb nőknél.

Hivatkozások:
1. Navarro RP et al.; Considerations for the Optimal Use of Immunoglobulin. Am J Manag Care. 2012;18:S67-S78
2. Abrahamson PE. The incidence of idiopathic thrombocytopenic purpura among adults: a population-based study and literature review. Eur J Haematol..2009 Aug;83(2):83-9. 

 

2. Kawasaki-szindróma. A mukokután nyirokcsomó szindrómaként is ismert betegség a vaszkulitisz egyik formája, melyet a véredények testszerte jelentkező gyulladása jellemez. Elsősorban öt éves kor alatti gyermekeket érint (ritkán nyolc éves kor felettieket is).

Megfelelő kezelés mellett az érintett gyermekek kilátásai kedvezők, ennek hiányában azonban negyedüknél szívproblémák – például koszorúér-tágulat – lépnek fel. A Kawasaki-szindróma mára a gyermekeknél előforduló szerzett szívbetegségek vezető okává nőtte ki magát a fejlett világban.

A kór hátterében meghúzódó ok mindmáig ismeretlen. Ugyan a kutatók véleménye megoszlik, hogy fertőzésről vagy autoimmun válaszról van-e szó, hatásos kezelési módot főként az intravénás immunglobulin jelent ebben az esetben.

 

Hivatkozások:
1.    Uehara R, Belay ED. “Epidemiology of Kawasaki disease in Asia, Europe, and the United States” J Epidemiol 2012; 22 (2): 79-85
2.    Takahashi K et al.; Pathogenesis of Kawasaki disease. Clinical and Experimental Immunology, 2011; 164 (Suppl. 1): 20–22
3.    Newburger JW. Diagnosis, treatment, and long-term management of Kawasaki disease: a statement for health professionals from the Committee on Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease, Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Pediatrics. 2004;114:1708–1733

Neurológia

Guillain–Barré-szindróma. Ritka autoimmun betegség (százezerből mindössze 1-2 embert érint), amelyben az immunrendszer a perifériás idegek külső burkát, a mielint (de olykor magát az ideget is) támadja meg. Ennek következtében zsibbadás, illetve gyengeség jelentkezik a lábakban, a kóros állapot akár életveszélyes bénulást okozhat.

A tünetek rendszerint igen gyorsan, napokon vagy heteken belül elérik a maximumot, majd napokra, hetekre, de akár hónapokra is állandósulnak. A legtöbben még a legsúlyosabb esetekből is felépülnek, de a gyógyulás néhány héttől akár néhány évig is terjedhet. Az autoimmun válasz oka ismeretlen, de néhány esetben kiválthatja fertőzés, sebészeti beavatkozás vagy oltás is.

A Guillain–Barré-szindróma egyik lehetséges kezelése a nagy dózisú immunglobulin terápia, amely enyhíti a tüneteket és gyorsítja a felépülést.

2. Krónikus gyulladásos demielinizációs polineuropátia (CIDP). A CIDP a Guillain–Barré-szindróma krónikus formájának tekinthető, amelyet a perifériás idegek mielinhüvelyének károsodása okoz. A rendellenesség következtében érzékelésvesztés, motoros gyengeség, szenzoros tünetek lépnek fel.

Becsült gyakorisága 0,8-8,4 eset százezer főre vetítve. A CIDP gyakran vezet mozgáskorlátozottsághoz: a betegek több mint 50%-a esetében ez átmeneti állapot, 10% viszont maradandó károsodást szenved, vagy meghal a betegség következtében.

A CIDP oka mindmáig ismeretlen, de az adatok immuneredetű patogenezisre mutatnak. A plazmaferezis (plazmacsere), a szájon át alkalmazandó kortikoszteroidok, illetve az intravénás immunglobulin (IVIg) terápia mind hatékony kezelést kínálnak, de rendkívül fontos a korai felismerés, hogy a kúra megkezdésével a maradandó idegkárosodás megelőzhető legyen. 

Reference:
1.    Pithadia AB et al.; Guillain-Barre syndrome (GBS). Pharmacological Report 2010; 62: 220 – 232
2.    Köller H et al.; Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. N Engl J Med.2005 Mar 31;352(13):1343-56.
3.    Mahdi-Rogers M et al.; Overview of the pathogenesis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with intravenous immunoglobulins. Biologics. 2010 Mar 24;4:45-9.
4.    E.Nobile Orazio. Intravenous immunoglobulin versus intravenous methylprednisolone for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a randomised controlled trial. Lancet Neurol 2012; 11 (6): 493-50