Treating Hemophilia and Other Hemorrhagic Diseases | Kedrion.com
Ön most elhagyja a www.kedrion.hu weboldalát. Az orvosi információk – beleértve az engedélyezett alkalmazási köröket – eltérőek lehetnek az EU-n kívüli országokban.
NEM
IGEN

HEMOFÍLIA

A hemofília egy veleszületett vérzési rendellenesség, melynek eredményeképpen a vér nem képes egészséges módon megalvadni. Ezt egy a vérben található fehérje, az úgynevezett véralvadási faktor hiánya okozza. A hemofíliában szenvedők könnyen kezdenek el vérezni, ami gyakran rendkívüli mértékű is lehet. A kezeletlen hemofília halálhoz vezethet. Két típusú hemofília létezik: a gyakrabban előforduló „hemofília A”, amit az úgynevezett VIII. véralvadási faktor hiánya okoz; míg a “Hemofília B” esetén a IX. véralvadási faktor hiánya okozza a problémát.

A hemofília előfordulási aránya nagyjából 1:10.000-hez. Sokkal gyakrabban fordul elő férfiaknál, mivel ez egy az X-kromoszómához kapcsolódó betegség. A betegség által érintettek száma mintegy 400.000-re tehető a világon. Az A típusú hemofília sokkal gyakoribb, mint a B típusú, az esetek 80-85%-át teszi ki.

Diagnosztizálás
Hemofília gyanúja áll fenn a következő kórtörténettel rendelkező személyeknél:

Könnyen szenvedett el horzsolásokat kora gyermekkorban.
Spontán bevérzések (nyilvánvaló/ismert ok nélkül előforduló), elsősorban az ízületeknél, az izmoknál, valamint a lágyszöveti területeknél.
Túlzott vérzéses tünetek traumát vagy műtéti beavatkozást követően.

A pontos diagnózishoz vérvizsgálat szükséges annak megállapítására, hogy a VIII. vagy a IX. véralvadási faktor hiánya áll-e a tünet hátterében.
Mivel a hemofília két típusa eltérő terápiát igényel, a pontos diagnózis elengedhetetlenül szükséges. 
 
Terápia
A hemofíliát nagyon sikeresen lehet kezelni, melynek egyszerű módja a hiányzó véralvadási faktor pótlása. A terápia lehet „igény szerinti”, vagyis amikor a betegeknek szüksége van rá - azaz az aktív vérzés kezelése céljából, valamint „profilaktikus” - ami a véralvadási faktor szintjének normál szinten tartását jelenti a vérzés megelőzése céljából. A fejlett országokban, ahol ezek a véralvadási faktorok könnyen beszerezhetők, a hemofíliában szenvedő férfiak várható élettartama megegyezik a normál férfi populáció várható élettartamával.

Mindkét véralvadási faktor előállítható donáció útján gyűjtött emberi vérplazmából és rekombináns DNS-technológia módszerével is. A kereskedelemben számos különböző márka készítményéből lehet választani, mely választás általában az ár, valamint az antitest-képződés kockázatának nagysága alapján történik, amely a véralvadási faktorkészítményt hatástalanná teheti.

Hivatkozások:
1.Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47.
2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114.

VON-WILLEBRAND BETEGSÉG

A leggyakrabban előforduló vérzési rendellenesség a von-Willebrand betegség (VWD).  Ez egy veleszületett zavar, amit a véralvadáshoz szorosan kapcsolódó plazmafehérje, az úgynevezett von-Willebrand faktor rendellenessége vagy hiánya okoz (elnevezése a rendellenességet elsőként azonosító finn orvos után történt).  

A von-Willebrand faktor (VWF) az a „ragasztó”, ami segíti a vérben található vérlemezkék egymáshoz tapadását azokon a helyeken, ahol a véredények károsodtak, roncsolódtak.   Emellett megköti és stabilizálja a VIII. véralvadási faktort, így a VWD-ben szenvedő betegeknél a VWF-aktivitás hiánya az Faktor VIII idő előtti kiürülését eredményezi a véráramban, ennélfogva kétszeresen gátolja a szervezet azon képességében, hogy megállítsa a vérzést.  A VWD-ben szenvedők ugyan megfelelő mennyiségű Faktor VIII-at termelnek, de a hiányzó VWF miatt a véralvadási fakor nem marad kellő ideig a szervezetben ahhoz, hogy megfelelően el tudja látni feladatát.  

A betegség három általánosan ismert típusa a következő:

I. típus: A leggyakoribb és legenyhébb formája a von-Willebrand betegségnek. A von-Willebrand faktor szintje a normálisnál alacsonyabb, a VIII. véralvadási faktor szintje pedig ugyancsak csökkent lehet.
II. típus:  A von-Willebrand betegség ezen típusában a von-Willebrand faktor szintje normális és elégséges, azonban hibás és nem működik megfelelően.  A faktor abnormalitása eltérő lehet, és így ennek megfelelően a II. típusú von-Willebrand betegségnek számos altípusát ismerjük – ezeket fontos meghatározni, ugyanis mindegyik esetre eltérő kezelés alkalmazandó.
III. típus:  Ez a von-Willebrand betegség legsúlyosabb formája; ebben a VWF csaknem teljes vagy teljes mennyiségében hiányzik, amihez a VIII. véralvadási faktor nagyon alacsony szintje társul.

A von-Willebrand betegségben szenvedők könnyen szereznek horzsolásokat, gyakran fordul elő az esetükben nehezen elállítható orrvérzés, menstruációs vérzésük nagyon erőteljes, továbbá sérülés, műtéti beavatkozás, gyerekszülés, illetve fogászati kezelés esetén a normálisnál erősebb és hosszabb ideig tartó vérzést tapasztalnak.  A legsúlyosabb esetekben az ízületek, illetve különféle belső szervek spontán bevérzését is okozhatja, és így halálhoz is vezethet.
Egyes betegek jól reagálnak a desmopressin acetát (DDAVP) injekcióra, azonban a VWD leghatékonyabb kezelése és profilaxisa – főként a súlyosabb esetekben - a plazma-alapú von-Willebrand termékek terápiás alkalmazása.

Hivatkozások:
1.    Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2nd Edition, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.